EP6.3b Génétique humaine : maladies héréditaires, Cancer,

Objectifs Ce module a pour objectif d’initier les étudiants aux différents concepts nécessaires à l’étude et à la caractérisation cellulaire et moléculaire des maladies génétiques chez l’homme qu’elles soient héréditaires ou somatiques (cancer). Une introduction à la génétique des populations permettra également de mieux comprendre l’épidémiologie de certaines maladies héréditaires ayant un déterminisme génétique simple.
Contenu
Cours : Maladies héréditaires monogéniques et polygéniques, mitochondriales (analyses de généalogie, caryotypage). Identification de gènes (méthodes moléculaires, analyse de la fonction). Génétique du cancer héreditaire et spontané, évolution de la tumeur, influence environnementale sur la génétique du cancer, stratégies et modèles de la cancérologie. Cellules souches cancéreuses. Epigénétique. Structure génétique des populations, les pressions évolutives, modèles mixtes mutation-sélection, avantage sélectif aux hétérozygotes.
TD : Analyse de résultats expérimentaux et analyse d’articles en anglais illustrant les notions développées en cours. Projet de groupe portant soit sur une maladie génétique, soit sur une thématique cancer, soit une thématique évolution, résolution d’exercices de génétique des populations
TP : Caractérisation par caryotype et PCR de cellules cancéreuses en culture.