Module 3: Génétiq humaine : maladies héréditaires S6 SL3SCV

Objectifs : Ce module a pour objectif d’initier les étudiants aux différents concepts nécessaires à l’étude et à la caractérisation cellulaire et moléculaire des maladies génétiques chez l’homme qu’elles soient héréditaires ou somatiques (cancer).
Compétences acquises : Les étudiants auront acquis les compétences disciplinaires de ce module ainsi que les démarches scientifiques et analytiques nécessaires dans ce contexte disciplinaire. Ils maitriseront le travail en groupe et la restitution d’analyses sous forme oral.
Cours : Maladies héréditaires monogéniques et polygéniques, mitochondriales (analyses de généalogie, caryotypage). Identification de gènes (lod score, déséquilibre de linkage, clonage, analyse de la fonction). Epigénétique. Thérapie génique. Epidémiologie et génétique des populations. Génétique du cancer héreditaire et spontané, évolution de la tumeur, influence environnementale sur la génétique du cancer, stratégies et modèles de la cancérologie. Cellules souches cancéreuses. TD : Analyse de résultats expérimentaux et analyse d’articles en anglais illustrant les notions développées en cours. Projet de groupe portant soit sur une maladie génétique, soit sur une thématique cancer. TP : Caractérisation par caryotype et PCR de cellules cancéreuses en culture.

Pré-requis : Avoir validé 80 ECTS et acquis de bonnes compétences en biologie cellulaire et moléculaire, en génétique et en biochimie ainsi qu’en méthodologie liée à ces trois domaines (niveau utilisation) = EP de Biologie cellulaire (I & II), de Biologie moléculaire, de Génétique moléculaire (I & II), et de Biochimie (I) de l’Université de Tours.